基因是脱氧核糖核酸(DNA)的片段，其中包含在体内一种或多种细胞中起作用的特定蛋白质的代码。染色体是细胞内包含一个人基因的结构。
基因包含在细胞核中的染色体中。
一条染色体包含数百至数千个基因。
每个正常人类细胞包含23对染色体，共46条染色体。
性状是任何基因决定的特征，通常由多个基因决定。
一些性状是由遗传的突变基因引起的，或者是新基因突变的结果。
基因
人类有大约20,000至23,000个基因。
脱氧核糖核酸
基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成。DNA包含用于合成蛋白质的代码或蓝图。基因的大小会有所不同，具体取决于它们编码的蛋白质的大小。每个DNA分子都是长的双螺旋，类似于包含数百万步的螺旋楼梯。阶梯的台阶由称为碱基(核苷酸)的四种类型的分子对组成。在每个步骤中，将碱基腺嘌呤(A)与碱基胸腺嘧啶(T)配对，或将碱基鸟嘌呤(G)与碱基胞嘧啶(C)配对。每个极长的DNA分子都缠绕在一条染色体的内部。
遗传
由异常基因引起的有害性状。异常基因可能是遗传的，也可能由于新突变而自发出现。基因异常相当普遍。人类平均携带100到400个异常基因。但是，大多数情况下，配对中另一条染色体上的相应基因是正常的，可以防止任何有害作用。在一般人群中，一个人拥有两个拷贝的相同异常基因(因而是一种疾病)的机会非常小。但是，在有近亲血统的孩子中，机会更大。
